L’esame consiste in una ecografia ed un prelievo di sangue.
Con l’ecografia, che deve essere fatta da personale esperto ed accreditato, si va a misurare traslucenza nucale (piccolo accumulo di liquido in regione nucale del feto), mentre con il prelievo di sangue si andranno a dosare la Proteina Plasmatica Associata alla Gravidanza A (PAPP-A) e la Frazione libera della subunità β della gonadotropina corionica (free-beta HCG).
È importante essere chiari su un punto: il test combinato è un test di screening e non è un test diagnostico, quindi i risultati ottenuti offrono solo una stima del rischio di anomalie cromosomiche.
In base a tale stima sarà presa poi la decisione sulla eventuale necessità di approfondire con ulteriori indagini diagnostiche.