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Genesis Day Surgery

Prenatal test

Prenatal test

Il Prenatal Test è un test di screening non invasivo che permette di analizzare il DNA fetale che circola nel sangue materno.

Con tale test, attraverso un semplice prelievo di sangue della mamma, è possibile indagare sul rischio di aneuploidie fetali (trisomie 21, 18, 13, rispettivamente, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau; aneuploidie dei cromosomi X,Y).

È possibile inoltre ampliare l’indagine alla valutazione delle aneupliodie di tutti i cromosomi, delle loro alterazioni strutturali ed anche alla presenza di alcune microdelezioni (Sindrome di Di George, Sindrome di Cri-du-chat, Sindrome di Prader-Willi/Angelman, ecc.) ed indagare su malattie genetiche importanti, a trasmissione ereditaria o ad insorgenza “de novo”.

Può essere effettuato generalmente a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

Tra le indicazioni ad eseguire il test, ricordiamo: età materna avanzata, screening del primo trimestre positivo, presenza di anomalie cromosomiche in anamnesi personale e/o familiare, controindicazioni alla diagnosi prenatale invasiva, ecc.

Il test prenatale non comporta rischi di aborto e non espone a pericoli il feto e/o la madre.

Sebbene il test abbia elevate sensibilità e specificità (non uguali per tutte le alterazioni indagate), è importante sottolineare che si tratta di un test di screening e non di un test diagnostico, ciò significa che i risultati potranno esprimere solo la probabilità che il feto sia affetto dalle aneuploidie in esame e che in presenza di un risultato positivo la conferma deve essere ottenuta con un esame diagnostico invasivo tradizionale (villocentesi/amniocentesi).

In conclusione, il prenatal test è un esame che può dare ottime informazioni, ma è importante che le pazienti/le coppie capiscano bene quali sono le risposte che esso può dare e che limiti possa avere.

Per questo è necessario parlare con un ginecologo esperto che chiarisca quali sono le opzioni nelle indagini da poter effettuare, considerando di esse tutti i “pro” ed i “contro”, così da permettere alla coppia di effettuare la migliore e più serena scelta.